Een al bestaand geneesmiddel tegen epilepsie heeft waarschijnlijk effect op de ongeneeslijke ziekte neurofibromatose type 1 NF1. Wetenschappers van het Rotterdamse Erasmus MC ontdekten dat de hersenen van muizen met de ziekte beter gaan functioneren. Nu wordt beoordeeld of ook mensen er bij baat kunnen hebben.
NF1 is een ziekte die voorkomt bij 1 op de 3.000 mensen. Door een erfelijke fout maken ze niet genoeg van het eiwit neurofibromine aan. De gevolgen verschillen per patient. Omdat het eiwit een functie heeft bij het uitwisselen van signalen tussen de hersencellen, komen bij patienten dikwijls leerproblemen en gedragsproblemen voor.
De Rotterdamse neurowetenschappers ontdekten dat muizen met de ziekte last krijgen van cognitieve problemen. De onderzoekers identificeerden nog een eiwit, HCN, dat bindt aan neurofibromine en dat bij de zieke knaagdieren minder actief is. Daardoor ontstaan er dus problemen in het brein. Het anti-epilepsiemedicijn stimuleert de activiteit van HCN.
De muizen die het middel hadden gekregen, vormden betere verbindingen in de hersenen. Dat had een opmerkelijk resultaat: hun leervermogen verbeterde flink ten opzichte van de muizen die de pil niet hadden geslikt. Dat lieten de onderzoekers van het vakblad Molecular Psychiatry weten.
Omdat de in het dierenonderzoek gebruikte pil al op de markt is, konden de onderzoekers het middel vlug bij mensen testen. In Rotterdam zullen nu twee equipes met jongeren met NFI met elkaar worden vergeleken: een gedeelte krijgt het anti-epileptische medicijn, de anderen een placebo. Vervolgens wordt beoordeeld of hun hersenen beter gaan werken door het medicijn.
Van alle Nederlandse kinderen met NFI is 35 procent niet bij machte om regulier onderwijs te volgen.Het grootste gedeelte is autistisch of hyperactief.
Bron: De Volkskrant, maandag 4 mei 2015
